IMPORTANT DRUG INFORMATION

Metronidazole (also known as Flagyl® or Metrolyl®) may cause acute liver failure in children with Cockayne syndrome and should be avoided. Please alert your doctors to this.

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Dr. Brian Wilson

Any further drug reactions in this patient group should be reported to the regulatory authorities in your own country.
 
Salve, mi chiamo Valeria e ho 18 anni.
Salve, mi chiamo Valeria e sono nata sana come un pesce.
Salve mi chiamo Valeria e ho la sindrome di cockayne.
E ora vi racconto la mia storia.
Come vi dicevo sono nata sana e pronta per tutti i viaggi che la vita voleva offrirmi, fino a più o meno 4 anni stavo bene, ma io sono una principessa e come tale nella mia storia deve esserci un mostro che intralcia la strada e questo mostro è la mia malattia.
La Sindrome d Cockayne non mi è stata diagnosticata subito, anzi il percorso è stato lungo.
Verso i 4/ 5 anni si sono manifestati i primi sintomi, così da bella farfalla libera che ero ho cominciato a perdere prima l’equilibrio e poi a peggiorare la vista.
I miei genitori , preoccupati, mi hanno portato a fare gli accertamenti perché continuavo a peggiorare ma le ricerche erano tutte senza la reale risposta.
 
  Nel 2006 entra nella vita uno degli eroi/angeli che ne fanno parte, la Professoressa Zollino, genetista del Gemelli, che sospetta io possa essere affetta proprio dalla Cockayne.
Prima di quel momento non era stata presa in considerazione come ipotesi perché sostanzialmente stavo bene rispetto a chi ne soffre.
Mamma, incredula, ha cominciato a cercare sul web tutte le informazioni riguardo la sindrome, spaventata come ogni mamma lo sarebbe stata, ma insieme siamo molto forti noi due, e non siamo mica sole solette contro il mostro, no no... con noi ci sono le mie amate sorelle Sara nata nel 2009 , lei il mostro ce lo ha a metà, deve solo fare attenzione a trovare il giusto principe azzurro così rimane dormiente, infatti è portatrice sana come la mia mamma e il mio papà, e poi c’è la piccola di casa ,la peste, Matilde nata nel 2014, sana come un pesce!
Loro sono la mia squadra di amore, amore mi danno e amore do loro.
Da questa ricerca ha conosciuto anche altre famiglie che vivevano la nostra stessa situazione, per fortuna e per disgrazia poche.
Per fortuna perché nessuno dovrebbe star male, per disgrazia perché le malattie rare non vengono studiate come dovrebbero, ma io sono fiduciosa nella scienza. Oltre alle Famiglie nella nostra vita comincia ad entrare anche l’associazione AMY AND FRIENDS, ma ancora non ero pronta ad un incontro.
 
La decisione è stata presa dopo un mio peggioramento, pesavo pochissimo e i medici credevano non ce l’avrei fatta, ma io ve l’ho detto che sono una Principessa e , come tale, non mi sono arresa facilmente.
Ho raddoppiato il mio peso e, aiutata dai miei angeli personali , i miei infermieri, mi sono ripresa bene.
Così la mamma ha deciso di portarmi a MANCHESTER dove si teneva un convegno della mia associazione preferita AMY AND FRIENDS ed è stata un’esperienza fantastica.
Le emozioni sono state tantissime, tristezza e gioia su tutte, ma sapere che non sono sola e che non lo è la mia famiglia per me è importante.

Certo la mia storia non è finita e il mostro cattivo ancora c’è, ma io combatto ogni minuto della mia e combatto circondata da tutto l’amore delle persone che ho intorno e lo sento, lo sento tutto e mi piace.
Valeria.
 
 

 

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